บทบาทสำคัญในการเกิดขึ้นของโรค

ภูมิภาคแรกของจีโนมร่วมกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคหลอดเลือดหัวใจตีบซึ่งเป็นโรคที่สร้างความเสียหายให้กับหลอดเลือดที่นำเลือดไปเลี้ยงหัวใจและเพิ่มโอกาสในการเกิดโรคที่เกี่ยวข้องเช่นโป่งพองและโรคหลอดเลือดสมอง ปัจจุบันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดีที่สุดในบรรดาโรคหัวใจและหลอดเลือดทั่วโลกถึงแม้ว่านักวิจัยจะรู้ว่าความคล้ายคลึงกัน

ของ haplotype นั้นเชื่อมโยงกับความเสี่ยงของโรคที่เพิ่มขึ้นอย่างแม่นยำ แต่สิ่งที่เกิดขึ้นในร่างกายของผู้คนยังคงเป็นเรื่องของการเก็งกำไร อุปสรรคหนึ่งคือความเสี่ยงจากโรคที่พบเฉพาะในมนุษย์มีความคล้ายคลึงกับพื้นที่ในหนูหรือสัตว์ทดลองอื่น ๆ ความท้าทายอีกประการหนึ่งคือภูมิภาคนี้ไม่ได้มียีนเข้ารหัสยีนแบบดั้งเดิมทำให้ยากที่จะคาดเดาสิ่งที่ควรทำ ในบริเวณดังกล่าวและในอดีตพวกเขาถูกละเลยในการวิจัยเนื่องจากคนคิดว่ามันเป็น ‘ดีเอ็นเอขยะ’ สารสนเทศเกี่ยวกับจีโนมด้วยความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วในการจัดลำดับจีโนมและการวิเคราะห์เราพบว่าภูมิภาคเหล่านี้มักมีบทบาทสำคัญในการเกิดขึ้นของโรค